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唐氏综合征是常见染色体病

2021-05-05 16:39分类:经验分享 阅读:

 

  唐氏综合症是什么?本期邀请广州医科大学附属第三医院产前诊断科副主任陈敏为您解答。

  唐氏综合征是常见染色体病

  染色体常见疾病之一。

  唐氏综合症,也称为多恩病,是最常见的染色体疾病之一,病人的核子比正常人多一条染色体,共47条染色体,造成许多器官结构和功能异常,包括智力低下、先天性心脏病等。

  全身多处不正常。

  个子不高,肌肉松弛,颈椎脆弱。一般人头长较短,脸部起伏较小,鼻部和眼睛之间部分较低,眼角上扬,双眼深陷。耳上部向内弯,整个耳朵看起来是圆的,且位置较低。嘴巴更大。颈部强壮。掌心较宽,手指短,拇指与食指相隔较远,小指节缺失,向内弯曲。掌侧纹路只有一个,指纹呈弓形。第一趾和第二趾间的间隔也较大。

  染色体异常分离是发病的主要原因。

  尽管唐氏综合症是一种遗传疾病,但并不意味着在父母双方的家庭中就曾经有过唐氏儿,每个孕妇在每次怀孕时都有怀上唐氏儿的可能。由于其发病机制主要是在排卵过程中染色体不正常分离,而母亲年龄越大,胎儿患此病的几率就越大。

  专业的评论。

  唐氏综合征是一种常见的染色体异常,可引起多种器官结构和功能异常,如智力低下、先天性心脏病等。虽然是遗传疾病,但是每一个孕妇都有可能怀上唐氏儿。

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